Bệnh bạch tạng: nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, cách chữa trị

Bệnh bạch tạng là một căn bệnh di truyền và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt tuổi tác hay giới tính. Theo ước tính, cứ 70 người thì có 1 người mang gen liên quan đến căn bệnh này.

Hãy cùng tham khảo bạch tạng là bệnh gì, nguyên nhân dẫn đến bệnh bạch tạng là đột biến gì, cũng như tất tần tật các thông tin liên quan đến  căn bệnh này qua bài viết bên dưới nhé. 

1. Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất huyết sắc tố melanin – một loại sắc tố do các tế bào hắc tố sản xuất, mang lại màu sắc cho da, tóc hoặc mắt. 

Chứng bạch tạng sẽ được phân loại dựa trên cách di truyền và gen bị ảnh hưởng, bao gồm:

• Bệnh bạch tạng ngoài da (OCA): Đây là tình trạng phổ biến nhất, xảy ra khi một trong bảy gen, được đánh dấu từ OCA 1 đến OCA 7, xuất hiện đột biến. Tùy thuộc vào gen đột biến mà số lượng sắc tố và biểu hiện màu sắc ở da, tóc và mắt sẽ khác nhau. 
• Bệnh bạch tạng ở mắt: Tình trạng này xảy ra khi người mẹ mang gen X đột biến và truyền sang cho con, gây ra các vấn đề thị lực. Loại bạch tạng này thường chỉ ảnh hưởng đến mắt và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak: Các triệu chứng tương tự như bạch tạng ngoài da, nhưng sẽ kèm thêm một số bệnh về ruột, tim, thận, phổi hoặc các rối loạn chảy máu. 
• Hội chứng Chediak-Higashi: Đây là một dạng bạch tạng hiếm gặp, do đột biến gen CHS1 / LYST gây ra. Các triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng ở da nhưng tóc có thể có màu bạc và da có thể hơi xám. 

2. Nguyên nhân dẫn đến bệnh bạch tạng

Bạch tạng là kết quả của đột biến liên quan đến các gen sản xuất hoặc phân phối melanin. Các đột biến này cản trở enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) tổng hợp melanin từ axit amin tyrosine, dẫn đến quá trình sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Làn da

Đối với đa số người bệnh bạch tạng, màu da sẽ sáng hơn và dễ bị cháy khi đi dưới ánh nắng mặt trời. Tuy nhiên, đối với một số đối tượng có mức độ melanin tăng chậm, làn da lại bị sẫm màu theo thời gian và độ tuổi. 

Khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, một số người bệnh còn có thể gặp các triệu chứng như:

• Tàn nhang
• Nốt ruồi, thường có màu hồng do số lượng sắc tố giảm
• Các nốt sần giống những tàn nhang khổ lớn

Tóc

Màu tóc có thể có màu trắng, nâu hoặc vàng tùy thuộc vào loại bạch tạng và khu vực địa lý. Ví dụ như những người gốc Phi hoặc Châu Á thường có mái tóc màu vàng, nâu hoặc đỏ.

Màu mắt

Do ảnh hưởng từ bệnh bạch tạng, mức độ melanin trong mống mắt sẽ khá thấp, dẫn đến mắt có thể bị mờ và khi một số ánh sáng nhất định phản chiếu khỏi võng mạc ở phía sau của mắt, trông sẽ có màu đỏ hoặc hồng. 

Ngoài ra, việc thiếu sắc tố cũng khiến mống mắt không thể ngăn chặn hoàn toàn ánh sáng mặt trời và ảnh hưởng đến độ nhạy ánh sáng, hay còn gọi là khả năng cảm quang.

Thị giác

Bất kể mức độ can thiệp vào quá trình sản xuất melanin như thế nào thì hệ thống thị giác cũng sẽ bị ảnh hưởng do melanin đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não. Sau đây là một số ảnh hưởng đến thị giác: 

• Rung giật nhãn cầu
• Lác mắt
• Nhược thị
• Cận, viễn hoặc loạn thị
• Định tuyến sai dây thần kinh thị giác
• Mù lòa hoàn toàn

4. Người bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu?

Hầu hết các dạng bạch tạng đều không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh, nhưng các hội chứng như Hermansky-Pudlak hay Chediak-Higashi có thể gây ra các biến chứng sức khỏe khác và gia tăng nguy cơ tử vong. 

Ngoài ra, nếu người bệnh bạch tạng thường xuyên hoạt động ngoài trời và tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời, các tia UV có thể gây ra ung thư da và suy giảm tuổi thọ. 

Bạch tạng sẽ không chuyển biến xấu dần theo tuổi tác, nên việc một đứa trẻ mắc bệnh vẫn có thể phát triển và hoàn thiện trình độ học vấn, cũng như công việc như một người bình thường. 

5. Bị bệnh bạch tạng có chữa được không?

Cho đến thời điểm hiện tại, bạch tạng không có phương pháp chữa trị do có tính chất di truyền. Việc điều trị sẽ tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và theo dõi những thay đổi do bệnh gây ra. Sau đây là một số biện pháp được áp dụng như: 

• Sử dụng kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia cực tím (UV) của mặt trời
• Hạn chế tham gia các hoạt động ngoài trời
• Sử dụng quần áo bảo hộ và kem chống nắng để bảo vệ da 
• Đeo mắt kính theo toa để điều chỉnh các vấn đề về thị lực
• Phẫu thuật các cơ của mắt để điều chỉnh chuyển động bất thường như triệu chứng rung lắc do bệnh rung giật nhãn cầu gây ra. 

Bệnh bạch tạng không hề lây truyền như trong lời đồn, vậy nên, đừng xa lánh hoặc tác động tiêu cực đến những người không may mắn gặp phải đột biến gen này. Song song đó, đối với những ai bị bệnh bạch tạng, hãy luôn lạc quan và thực hiện những biện pháp kiểm soát được nêu trong bài viết trên để bảo vệ sức khỏe và sống hạnh phúc nhé. 

Ngoài ra, nếu bạn đang muốn bắt đầu quan tâm nhiều hơn đến sức khỏe của bản thân và gia đình mà vẫn chưa biết nên bắt đầu từ đâu, lựa chọn như thế nào cho phù hợp thì Pacific Cross Việt Nam, nhà quản lý bảo hiểm hàng đầu, có cung cấp các chương trình bảo hiểm sức khỏe phù hợp với từng yêu cầu và ngân sách của khách hàng.

Gói chương trình bảo hiểm Toàn Mỹ sẽ giúp bạn cân đối mức chi phí hợp lý nhưng vẫn nhận được hàng loạt quyền lợi y tế để đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe và mang đến sự bảo vệ tốt hơn cho gia đình và bản thân. 

Nếu vẫn còn thắc mắc hoặc cần hỗ trợ, bạn hãy liên hệ ngay với Pacific Cross Vietnam để được tư vấn miễn phí. 

Nguồn tham khảo

Albinism

https://www.healthline.com/health/albinism

Albinism

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

Everything you need to know about albinism

https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861

Albinism

https://patient.info/doctor/albinism-pro

Information Bulletin – What is Albinism?

https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/